科学家首次在子宫内治疗罕见遗传病

    一名两岁半的女孩成为首个在母亲子宫内接受运动神经元疾病治疗的人。如今，孩子没有表现出任何罕见的遗传病迹象。她的母亲在怀孕后期服用了一种基因靶向药物，目前孩子也在继续服药。

    迄今为止，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在婴儿出生后进行的。但是，多达一半的新生儿缺乏SMN1基因的两个拷贝，且只有SMN2基因的两个拷贝，因此生下来就会出现一些症状。

    “在子宫内给药的想法来自父母。他们遭受了这种可怕疾病的损失，并想知道是否有治疗方案可以在出生前就开始。”在研究中，这位怀孕32周的母亲每天服用Risdiplam并持续了6周。婴儿从大约1周开始服用这种药物，并可能在余生中持续服药。

    分娩时的羊水和脐带血测试表明，药物已经到达了胎儿体内。与其他出生时患有同样疾病的婴儿相比，这名女婴血液中的SMN蛋白含量更高，神经损伤程度更低。她没有表现出肌肉无力的迹象，肌肉发育正常。

    研究人员表示，这一积极结果为更大规模的研究打开了大门，从而了解这些发现能否被复制。这也增加了当出生后治疗方法匮乏时，在子宫内治疗其他遗传疾病的可能性。

    来源：光明日报